🧬 SGLab-tools

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🧠 Présentation

SGLab-tools est un outil en ligne de commande modulaire et reproductible pour l’analyse comparative de génomes. Il permet de détecter, classifier, filtrer et visualiser les différences nucléotidiques entre des génomes de souches bactériennes (ex. Mycobacterium tuberculosis) ou autres organismes.

🧑‍💻 Développé par Etienne Ntumba Kabongo
🎓 Sous la supervision de Pr. Simon Grandjean Lapierre et Pr. Martin Smith
🧬 Laboratoires de Simon GrandJEAN LAPIERRE, CRCHUM, Université de Montréal

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🧠 Fonctionnalités

• 🔁 Alignement pair-à-pair de génomes avec minimap2
• 🧬 Extraction automatique des différences (SNPs, gaps, insertions, N)
• 🛡️ Application de masques BED pour ignorer les régions peu fiables
• 📊 Comptage de scénarios évolutifs (8 types)
• 📁 Fusion multi-souches automatique
• 📈 Génération de visualisations (barplots, heatmaps)
• 📄 Exports enrichis : .csv, .tsv, .xlsx avec colonnes Description, Total
• ⚡ Interface CLI intuitive avec typer
• 🔹 Options personnalisables pour sglab plot : --input, --output-prefix, --fig bar,heat

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📦 Installation

Depuis PyPI (recommandé)

pip install SGLab-tools

Depuis GitHub

git clone https://github.com/EtienneNtumba/SGLab-tools.git
cd SGLab-tools
pip install .

Prérequis

• Python ≥ 3.8
• Outils externes : minimap2
• Librairies Python : typer, pandas, biopython, matplotlib, seaborn, openpyxl

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📂 Exemple d'utilisation

1. Préparer un fichier sample.txt :

Ref     L_x
H37Rv   L1
H37Rv   L2
H37Rv   L5

Ce fichier définit les comparaisons entre génomes de référence et cibles.

Les fichiers suivants doivent être présents dans le répertoire de travail :

• Séquences : H37Rv.fasta, L1.fasta, ...
• Masques : H37Rv.bed, L1.bed, ...

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2. Lancer le pipeline complet

sglab run sample.txt

Génère :

• *.paf : alignement
• *.tsv : différences
• *_mask.tsv : différences filtrées
• scenarios_table_*.tsv : scénarios classés
• combined_scenarios_counts1.csv : fusion multi-souches

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3. Visualiser et exporter

sglab plot --input combined_scenarios_counts1.csv --output-prefix resultats --fig bar,heat

Résultats :

• resultats.csv/.tsv/.xlsx
• resultats_barplot.png
• resultats_heatmap.png

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🧲 Scénarios détectés

Code	Scénario	Description
1️⃣	N / N	N et N identiques
2️⃣	base / gap	Base alignée sur un gap
3️⃣	base / base	Base alignée sur base
4️⃣	gap / N	Gap aligné sur N
5️⃣	gap / base	Gap aligné sur base
6️⃣	N / base	N aligné sur base
7️⃣	base / N	Base alignée sur N
8️⃣	N / gap	N aligné sur gap

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💻 Interface CLI (sglab --help)

SGLab-tools 🧬

Un outil professionnel de comparaison de génomes permettant :
- Alignement pair-à-pair de génomes avec minimap2
- Extraction et classification des différences (SNPs, InDels, gaps, N)
- Application de masques à partir de fichiers BED
- Comptage des scénarios de variation
- Fusion et comparaison multi-génomes
- Enrichissement des résultats et visualisation graphique

Développé par Etienne Ntumba Kabongo (Université de Montréal)
Sous la direction de :
- Prof. Dr. Simon Grandjean Lapierre
- Prof. Dr. Martin Smith

Exemples d’usage :
$ sglab run sample.txt                            # Exécute tout le pipeline
$ sglab count --input fichier.tsv                 # Compte les scénarios sur un fichier TSV
$ sglab mask --input fichier.tsv --ref REF.bed --query L1.bed
$ sglab merge                                     # Fusionne les fichiers de scénarios
$ sglab plot --input input.csv --output-prefix figs --fig bar,heat  # Visualisation flexible

Commandes disponibles :
  run     Lancer le pipeline complet
  mask    Appliquer des masques BED
  count   Compter les scénarios
  merge   Fusionner les résultats
  plot    Générer graphiques et exports enrichis

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📜 Licence

Ce projet est distribué sous licence MIT.

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🙏 Remerciements

Ce projet a été réalisé dans le cadre d’une étude sur la diversité génomique de Mycobacterium tuberculosis, au sein du laboratoire du Pr. Simon Grandjean Lapierre et du Pr. Martin Smith. Il vise à proposer un outil reproductible pour l’analyse comparative des génomes bactériens.

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🔗 Liens utiles

• 🔗 GitHub Repository
• 🛆 Page PyPI
• 🧬 minimap2
• 🧪 Biopython
• ⚙️ Typer CLI